先天性角膜異常包括角膜大小、形狀等方面的先天異常以及一些其他先天性疾病。
球形角膜是一類臨床發病率低、較罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，病因不明。患者可伴有視力下降，部分急性水腫期患者可有突然眼痛等，同時易合并藍色鞏膜、關節延伸過長、聽力減退等全身的結締組織病，臨床上易誤診為圓錐角膜等其他角膜擴張性疾病，需認真鑒別。
發病機制 球形角膜的病因不明，有的研究報道表明其與圓錐角膜的發展有密切關系，表現為角膜的變薄和擴張，有國外學者報道一例兄弟為圓錐角膜，而姐姐為球形角膜。
臨床表現 患者多為青春期發病，有的出生時即可發病，發展緩慢，可表現為視力逐漸下降，多為雙眼對稱性發病，也有的視力突然下降，同時伴有眼痛、畏光、流淚等癥狀。
眼科檢查 患者眼科檢查時可發現角膜明顯變薄、前突擴張，角膜直徑增大，角膜基質為正常的1/3到1/4厚度，最薄處為距角鞏膜緣3mm左右，也有的患者出現圓錐角膜的急性水腫期樣改變，角膜明顯水腫增厚，有的可達1000mm以上，角膜可見油滴樣水腫，多見于青春期后發病的患者，年齡常大于20歲，此類患者一般視力較差，易發生角膜穿孔，引起嚴重的角膜疾病甚至危及整個眼球。
診斷 球形角膜的診斷依據視力下降的病史，裂隙燈檢查角膜球形突出、擴張，有的角膜直徑增大、角膜基質變薄等可大體判斷出，確診則需角膜地形圖。角膜地形圖可見角膜曲率增大，常累及全角膜，曲率一般大于50。眼前段相關斷層掃描(OCT)可見角膜最薄處位于角膜緣內約3mm，由于本病發生率低，診斷時需與圓錐角膜鑒別，若有角膜直徑增大的患者要與先天性大角膜和先天性青光眼鑒別。對于球形角膜的病理組織學研究很少，但有些患者病理檢查發現角膜組織中無前彈力層。
治療 對球形角膜的治療較困難，在發病的早期可考慮角膜接觸鏡，但長期佩戴角膜接觸鏡易引起角膜感染、炎癥等并發癥，甚至誘發角膜的進一步變薄造成角膜突出明顯而發生角膜穿孔，目前板層或者穿透性角膜移植治療球形角膜療效可，患者術后視力恢復較好。
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