視網膜色素變性（retinitis?pigmentosa?,RP）,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性性疾病。本病是一種致盲性眼病，患病率大約為1／3000-1/5000，估計全世界人口中有150萬人罹患此病。?
????該病常于兒童或少年早期時發病，至青春期時癥狀加重，視野逐漸收縮，到中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，嚴重者可失明。也有少數患者發病甚晚，但絕大多數在30歲以前發病。通常均為雙眼發病。極少數病例為單眼或雙眼對稱地局限于1-2個象限發病。有的患者還伴有近視、后極性白內障或青光眼。也可伴有其他器官的疾病或成為一周身綜合征的表現之一。?
【遺傳方式】?
????可包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳。第一種多見，年輕時就出現視力下降和夜盲。常染色體顯性遺傳占20％，發病較晚，損害較輕。性連鎖遺傳不到10%,但發病早，損害重。但是個體間的表現差異較大。?
【癥狀】??
????夜盲是最早期的癥狀，多出現在青春期，以后緩慢發生視野縮小，晚期形成管狀視野。視力一般早期正常，即使晚期出現管狀視野，還可保持良好的中心視力。晚期視錐細胞密度下降是病人中心視力下降的主要因素。合并黃斑病變時，視力可嚴重下降。?
【體格檢查】?
????典型的眼底表現主要為：視神經盤顏色蠟黃、視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布，稱為視網膜色素變性三聯癥。最典型的是視網膜色素上皮脫色素、萎縮和遷移。色素沉著首先出現在赤道部，位于視網膜血管上，排列像“骨細胞”，多在血管旁聚集，逐漸向眼底周邊擴展，極周邊部和黃斑部可不出現色素，黃斑中心凹反光可不見。進展期的視網膜色素變性約60％病例有萎縮性黃斑病變。另外還出現黃斑囊樣變性、黃斑板層裂孔，黃斑前膜、不同程度的視網膜前膜及視神經盤玻璃疣等改變。?
????后極部白內障是最常見的眼部并發癥。一般發生在晚期，晶體混濁呈星形，位于后極囊下皮質內，進展緩慢。但由于視野縮小，白內障又接近眼節點，故對視力影響較大。部分患者可早期即有晶體后囊混濁，偶有報道自發性晶體脫位者。可并發青光眼，多為開角型。近視及散光也較常見。?
????玻璃體改變有玻璃體后脫離、玻璃體濃縮變性，以及玻璃體內細塵樣色素顆粒懸浮，偶見玻璃體囊腫。?
????其它，還有圓錐角膜等。?
【分類】?
分為:?
一、典型性視網膜色素變性??絕大多數屬于這種。?
二、非典型性視網膜色素變性??包括中心性和旁中心性視網膜色素變性、扇形視網膜色素變性、單側視網膜色素變性、無色素型視網膜色素變性、白點狀視網膜色素變性、Bietti結晶樣視網膜色素變性、Leber先天性黑曚等。?
【儀器檢查】?
1、視野?早期典型的視野改變為環形暗點，隨病情發展至晚期為管狀視野。?
2、ERG??ERG異常改變比自覺癥狀和眼底可見的改變出現早。表現為潛伏期延長或振幅進行性降低，直至熄滅，b波消失是本病的典型征象。?
3、FFA（熒光血管造影）??與視網膜色素上皮功能異常相對應的，表現為色素斑塊處遮擋熒光，色素脫失處窗樣缺損，屏障失代償處滲漏等。晚期顯示脈絡膜血管萎縮。?
4、暗適應及色覺檢查??亦是早期診斷的敏感指標。?
【治療】?
一、遺傳咨詢，健康教育。?
二、配鏡矯正屈光不正。?
三、營養素及抗氧化劑，如維生素A、E，神經營養藥物如維生素B等?
四、生活保健方面：注意避光，戴太陽鏡（最好加有紅外線濾過屏）；避免精神和體力的過度緊張。?
五、并發癥的處理：白內障明顯時，對視功能進行評估后可行白內障手術治療。黃斑囊樣水腫，也可對癥處理。?
六、手術治療??目前針對視網膜色素變性的手術治療尚在研究實驗當中，療效尚不完全確定。?
七、每年定期隨診，復查眼底、視野和電生理等。