斑塊狀角膜營養不良是一種常染色體隱性遺傳病，雙眼對稱發病，約有60%患者有家族史。10歲前角膜實質淺層中軸部出現不規則、邊界不清的灰白色斑點狀混濁。此種混濁隨年齡的增長而數目增多，且擴散至周邊部及實質深層。混濁斑點之間的角膜實質亦彌散模糊不清，最終全層角膜嚴重混濁，后彈力膜亦變濁，內皮層有滴狀突起。視力嚴重下降甚至影響工作和學習。

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組織病理學變化：角膜上皮厚薄不均。前彈力膜部分破壞、斷裂或分裂成數層。實質板層擺列較疏松。在實質纖維之間有甚多大小不等的柳葉狀或梭形空隙。部分角膜實質細胞胞質豐富而核固縮。后彈力膜普遍增厚呈板層狀，或呈滴狀突伸向前房。內皮細胞數目減少，部分壞死，胞膜破裂，胞核固縮。病變物質分布在上皮下前彈力膜前后的空泡細胞、角膜實質細胞及內皮細胞的胞質內外及實質層空隙內。此種物質在HE染色片中呈嗜堿性淡藍灰色，PAS染色僅淡紫紅色，剛果紅及Masson三色不著色。唯有膠性鐵染色呈非常醒目的鮮藍色。此種染色是病理鑒別斑塊狀營養不良的最重要方法。（圖1-1、1-2）

圖1-1膠體鐵染色×100

圖1-2膠體鐵染色×400

（由山東省眼科醫院病理科 杜滿 供稿2012.3.16）